Über Usher-Syndrom
Usher Syndrom ist die häufigste Ursache für erblich bedingte Taubblindheit weltweit. Ca. 400.000 Menschen weltweit sind von dieser Erkrankung betroffen. Kinder mit Usher Syndrom werden entweder taub oder schwerhörig mit fortschreitendem Hörverlust sowie in einigen Fällen mit Gleichgewichtsstörungen geboren. Bereits im Kindes- oder Teenageralter manifestiert sich der Sehverlust durch die sogenannte Retinopathia pigmentosa (RP), welche zuerst durch Nachtblindheit und später durch Gesichtsfeldeinschränkung und Sehverlust bis hin zum Tunnelblick gekennzeichnet ist. Die meisten Menschen mit Usher Syndrom werden im Erwachsenenalter als blind eingestuft.
Es gibt zwar derzeit keine zugelassene Therapie für Usher Syndrom, aber eine Reihe von vielversprechenden Thearpieoptionen befindet sich in Entwicklung und im Stadium klinischer Studien mit Patienten.